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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Pseudohypoparathyroidism type 1A

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan

Institutions de prise en charge 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Crouzon syndrome
Taurodontism
Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Leigh syndrome
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Rare thyroid tumor
MODY
Alkaptonuria
Phenylketonuria

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Page Web
Email

Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie rénale
Néphropathie glomérulaire primitive
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Maladie kystique rénale d'origine génétique

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Phenylketonuria
Pseudopseudohypoparathyroidism
Difference of sex development
Turner syndrome
Prolactinoma
Adrenogenital syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Addison disease
Genetic obesity

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Pituitary adenoma
Prolactinoma
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Addison disease
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Cushing disease
Adrenogenital syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Acquired lipodystrophy
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Addison disease
Acromegaly
Prolactinoma

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Associations de patients 0

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